Purna Warta – Para peneliti dari Karolinska Institutet dan Maastricht University telah mengembangkan metode inovatif yang memungkinkan skrining embrio secara menyeluruh untuk semua kelainan genetik yang diketahui dengan satu tes yang lebih akurat dan cepat.
Sekelompok ilmuwan dari Karolinska Institutet dan Maastricht University telah memperkenalkan teknik baru yang menyempurnakan proses skrining embrio untuk kelainan genetik.
Baca juga: Sri Mulyani: Makan Bergizi Gratis Tak Akan Pakai Anggaran Gaji Guru dan Dana LPDP
Kemajuan ini menawarkan metode yang lebih tepat dan cepat daripada teknologi yang ada, meningkatkan peluang kelahiran yang sehat bagi orang tua yang berisiko mengalami kondisi bawaan.
Pengujian genetik pra-implantasi (PGT), juga dikenal sebagai pemilihan embrio, adalah proses di mana embrio disaring untuk mengetahui kelainan genetik yang diketahui selama perawatan fertilisasi in vitro (IVF).
Calon orang tua, khususnya mereka yang berisiko memiliki anak dengan kondisi keturunan yang serius atau yang pernah mengalami keguguran berulang karena kelainan kromosom, dapat memilih opsi ini.
Penelitian yang dipimpin oleh ahli genetika Masoud Zamani Esteki, peneliti afiliasi di Departemen Ilmu Klinis, Intervensi, dan Teknologi Karolinska Institutet, bersama dengan rekan-rekannya di Maastricht UMC+, telah menghasilkan teknik yang mampu menganalisis seluruh genom—semua gen dan kromosom—dalam satu tes.
Hal ini memungkinkan deteksi kondisi keturunan yang lebih cepat dan lebih efektif.
Sebelumnya, mendeteksi kelainan genetik memerlukan beberapa tes, yang masing-masing disesuaikan dengan jenis kondisi tertentu, yang mengarah pada prosedur yang panjang dan rumit.
Metode baru ini menggabungkan semua ini menjadi satu tes yang komprehensif, yang menyederhanakan prosedur awal dan secara signifikan mengurangi waktu yang dibutuhkan.
Esteki mencatat, “Dengan tes yang tersedia, kami hanya dapat memeriksa bagian tertentu dari informasi genetik dalam embrio.
Teknik baru ini memetakan semua informasi genetik dalam embrio, yang berarti kami tidak perlu mengembangkan tes PGT untuk setiap kondisi individu.”
Ia menambahkan bahwa metode ini juga dapat mendeteksi kelainan genetik tertentu, seperti yang terdapat pada DNA mitokondria, seperti sindrom MELAS.
Teknik baru ini tidak hanya menawarkan analisis yang lebih lengkap tetapi juga lebih akurat, mengidentifikasi bahkan kesalahan terkecil dalam materi genetik.
Esteki menjelaskan, “Dulu, calon orang tua harus menunggu lama hingga tes berkembang, dan beberapa embrio tidak dapat ditransfer karena hasil PGT tidak jelas. Sekarang kami dapat menentukannya dengan cepat dan dengan kepastian lebih dari 99%, yang berarti lebih banyak embrio dapat dipertimbangkan untuk ditransfer.”
Teknik ini saat ini digunakan di Maastricht UMC+, satu-satunya pusat PGT di Belanda, dengan harapan bahwa pusat PGT di negara lain akan mengadopsi metode ini.
Namun, seiring berkembangnya teknologi, hal ini menimbulkan pertanyaan etika baru.
Kemampuan untuk memeriksa seluruh materi genetik membuka kemungkinan untuk menentukan embrio mana yang memiliki peluang terbaik untuk kehamilan yang sukses dan kelahiran yang sehat.
Esteki menyoroti bahwa hal ini dapat mengurangi jumlah prosedur penempatan yang diperlukan tetapi menekankan perlunya pedoman etika.
Ia menyatakan, “Harus ada kesepakatan tentang kelainan tak terduga mana yang memiliki bukti kuat, sehingga kita tidak memilih embrio untuk ditransfer dan mana yang dapat dianggap sebagai variasi genetik normal. Jadi, pertimbangan etika dan data baru diperlukan untuk menentukan pedoman ini di klinik.”